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单项选择题

案例分析题女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。

该病出现神经系统症状主要由于()

    A.酪氨酸不足
    B.继发性肾上腺素不足
    C.生物蝶呤缺乏
    D.继发性甲状腺素缺乏
    E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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    立即治疗最好()

    A.仅补液纠正电解质紊乱
    B.单用盐皮质激素
    C.补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
    D.口服糖皮质激素+盐皮质激素
    E.以上均不是

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    A.甲状腺功能减退症
    B.宫内发育迟缓
    C.生长激素缺乏
    D.性腺发育障碍
    E.青春期延迟

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    A.生长激素刺激试验异常
    B.甲状腺功能异常
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    E.骨龄提前

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