单项选择题
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。
A.先天性心脏病
B.21－三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
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单项选择题
青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是（）。
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿 -
单项选择题
标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。
A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位 -
单项选择题
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
