单项选择题
A3/A4型题患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。
若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）.
A.脑面血管瘤病
B.神经纤维瘤病
C.结节性硬化病
D.遗传性痉挛性截瘫
E.线粒体脑肌病
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单项选择题
对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当（）.
A.临床资料收集
B.系谱分析
C.常规辅助检查
D.遗传物质和基因产物检测
E.脑活检 -
单项选择题
若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心室肥厚、心律失常，考虑哪种病可能性大（）.
A.脊髓小脑性共济失调
B.遗传性痉挛性截瘫
C.腓骨肌萎缩症
D.脊肌萎缩症
E.Friedreich型共济失调 -
单项选择题
此患者以下哪项检查不恰当（）.
A.脊髓MRI
B.肌电图
C.脑电图
D.心电图
E.FRDA基因GAA异常扩增检测
