单项选择题
B1型题
典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
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单项选择题
患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.肢端肥大症 -
单项选择题
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.肢端肥大症 -
单项选择题
女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
