多项选择题
3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺陷
C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.获得性免疫缺陷综合征
E.选择性IgM缺陷
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多项选择题
遗传性疾病可分为（）
A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病 -
多项选择题
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷，影响BH4代谢 -
多项选择题
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶
