单项选择题
核型5P（）
A.Turner综合征
B.Klinefelter综合征
C.CatcrySyndrome（猫叫综合征）
D.Edwards综合征
E.Down综合征
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单项选择题
诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是：（）
A.血清苯丙氨酸浓度的测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析方法
E.苯丙氨酸耐量试验 -
单项选择题
无症状性低血糖，若进食不能纠正，应静脉输注葡萄糖（）
A.4~6mg/（kg·min）
B.6~8mg/（kg·min）
C.0.5u/kg·d
D.0.2~0.4ml/kg
E.2ml/kg -
单项选择题
1岁女婴，可见胸骨串珠，膈肋沟、手镯有脚镯，前囟为1.5cm×1.5cm，血钙为2.25mmol/L，血磷1.0mmol/L，X线可见干骺端呈杯口改变，临时钙化带消失，初步诊断为：（）
A.软骨营养不良
B.甲状腺功能低下
C.维生素C缺乏性佝偻病
D.维生素D依赖性佝偻病
E.低血磷抗D佝偻病
