单项选择题
共用题干题患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。
确诊的主要依据是（）
A.特殊面容
B.智力低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.血清T3、T4、TSH测定
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单项选择题
最可能的诊断考虑为（）
A.先天性甲减
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮尿症 -
单项选择题
为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）
A.羊水细胞染色体检查
B.绒毛膜细胞染色体检查
C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D.子宫彩超
E.避免近亲结婚 -
多项选择题
糖原累积病的临床表现（）
A.轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B.身矮、骨质疏松
C.常有鼻衄
D.毛发枯黄、肌肉松弛
E.智能低下
