单项选择题
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
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单项选择题
10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验（细菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量试验 -
单项选择题
患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验 -
单项选择题
患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
