单项选择题
案例分析题患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。
以下哪项体征符合此患儿（）
- A.方颅，赫氏沟
B.肤纹异常
C.皮肤粗糙
D.皮肤白皙
E.眼内眦赘皮，角膜混浊
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单项选择题
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入 -
单项选择题
该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A.0.06～0.08mmol／L
B.0.08～0.16mmol／L
C.0.24～1.20mmol／L
D.2.44～5.55mmol／L
E.>5.55mmol／L -
单项选择题
假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.高苯丙氨酸血症
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸浓度下降
D.酪氨酸羟化酶被抑制
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
