多项选择题
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.黏多糖病
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
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多项选择题
诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.Paigen试验
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼试验
E.尿三氯化铁试验 -
多项选择题
通过尿有机酸分析有助于诊断()
A.糖原贮积症
B.苯丙酮尿症
C.神经节苷脂沉积病
D.甲基丙二酸血症
E.黏多糖病 -
多项选择题
属于常染色体隐性遗传的疾病包括()
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
