填空题
眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
【参考答案】
常染色体隐性遗传或常染色体显性；14q11；多腺苷酸转换结合蛋白-2
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填空题
面肩肱型肌营养不良症多数是（）遗传，相关基因位于（）上，基因产物尚不清楚。多在20～30岁隐性起病，首先累及（），表现为眼睑闭合无力，面部表情少，口唇厚而微翘，上肢抬举费力，"翼状肩胛"，后期可累及骨盆带肌。 -
填空题
Duchenne型肌营养不良症基因定位于（），基因组长2500kb，含有79个外显子，编码3685个氨基组成427kDa的（），分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起（）作用。 -
填空题
对于进行性肌营养不良症家族，检出携带者是预防发病的重要措施，采用家系分析：散发病例的母亲或患者的同胞姐妹。属于（）；有两名以上患者的母亲，但母系亲属中无先证者属于（）；有一个或以上男患儿的母亲，同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者，属于（）。
