单项选择题
A1/A2型题
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.先天性甲状腺功能减退症
C.软骨发育不良
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
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单项选择题
患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿昧。诊断是（）
A.唐氏综合征
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪 -
单项选择题
患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）
A.腹部B型超声检查
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.听力测定 -
单项选择题
患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T
