单项选择题
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
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单项选择题
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性 -
单项选择题
女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经 -
单项选择题
患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
