相关考题
-
判断题
Ⅳ型为存活下来的患儿中表现最严重的类型。 -
单项选择题
哪一种成骨不全又称为蓝色巩膜综合征,患者的巩膜颜色比正常人要深,呈蓝色或灰色?()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型 -
单项选择题
以下关于PKU的说法,哪项不正确?()
A.因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢为酪氨酸而患病
B.患儿尿液及汗液呈特殊的“鼠尿味”,皮肤、毛发、眼睛颜色也会变浅
C.患儿新生儿阶段表现正常,一般在3至6个月时,才会逐渐出现症状
D.是一种先天性代谢病,属于单基因病中的常染色体显性遗传病
