单项选择题
A1型题
患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
- A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
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单项选择题
下述确诊先天愚型的实验检查是（）
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析 -
单项选择题
肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
A.肝脏
B.大脑
C.肾脏
D.眼
E.甲状旁腺 -
单项选择题
黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片
