单项选择题
男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY
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单项选择题
肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）。
A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期 -
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确诊黏多糖病的实验室检查是（）。
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查 -
单项选择题
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）。
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
