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单项选择题
目前黏多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定 -
单项选择题
先天愚型染色体检查绝大部分为()
A.18-三体畸变
B.21-三体畸变
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型 -
单项选择题
鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验
