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单项选择题
正常人体细胞的染色体为（）
A.23条
B.44条
C.46条
D.2条
E.48条 -
单项选择题
半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21 -
单项选择题
患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
A.癫痫
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
