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多项选择题

先天性肌强直的诊断包括以下几项()

    A.症状在婴儿期或儿童期开始,逐渐加重,在成人期趋于稳定
    B.表现全身骨骼肌强直和肥大,表现为握手后不能立即放松,久坐后不能立即起立,症状在寒冷环境中加重
    C.体检可见到全身肌肉肥大
    D.叩击肌肉可出现肌球
    E.多伴有秃发、白内障、心律失常、睾丸萎缩等

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  • 多项选择题
    强直性肌营养不良症表现有下面哪几项()

    A.多在30岁以后起病,缓慢进展
    B.肌强直主要影响手部的动作、进食和行走
    C.叩击躯干、四肢、舌肌等可以形成"肌球"具有重要的价值
    D.肌萎缩累及面部诸肌及颈项肌肉,可出现"斧状脸"和"鹅颈"
    E.多伴有秃发、白内障、心律失常、睾丸萎缩等

  • 多项选择题
    关于线粒体肌病及线粒体脑肌病,下面哪几项是正确的()

    A.是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病
    B.病变影响以骨骼肌为主,则称为线粒体肌病,如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病
    C.肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变
    D.实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高
    E.电镜下可发现线粒体异常,线粒体呼吸链酶异常

  • 多项选择题
    粒体脑肌病在临床上有以下几种类型()

    A.Lambert-Eaton综合征
    B.慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)
    C.Kearns-Sayer综合征(KSS)
    D.MELAS综合征(线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作)
    E.MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征)

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