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单项选择题
21-三体综合征的特点不包括()
A.眼裂小,眼距宽
B.张口伸舌,流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓 -
单项选择题
3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q) -
单项选择题
男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
