单项选择题
A1型题
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶
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单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析
B.B超显示子宫、卵巢发育不良
C.身材矮小和有颈蹼
D.青春期无性征发育
E.血清促性腺激素升高 -
单项选择题
开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施 -
单项选择题
体内铜积聚可导致（）
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.半乳糖血症
E.有机酸代谢病
