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全部科目 > 医学类 > 医学高级职称 > 护理正副高 > 儿科护理(医学高级) > 儿科护理学 > 遗传性和代谢性疾病

多项选择题

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()

    A.属常染色体显性遗传
    B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
    C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
    D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
    E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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  • 多项选择题
    关于尿三氯化铁试验,正确的是()

    A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查
    B.将三氯化铁滴入尿液
    C.呈现绿色为阳性,表示尿中苯丙氨酸浓度增高
    D.本试验特异性强
    E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查

  • 多项选择题
    糖原累积病辅助检查正确的是()

    A.清晨空腹血糖较低
    B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高
    C.血小板黏附和聚集功能低下
    D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
    E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

  • 多项选择题
    糖原累积病重症患儿可诱发()

    A.高血糖
    B.低血糖
    C.酸中毒
    D.呼吸困难
    E.肝肿大

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