单项选择题
案例分析题患者男,54岁,因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活,左上肢乏力,手部肌肉萎缩,并发展至右上肢,近3个月来出现双下肢无力。既往体健,家族中无类似病史。神经系统查体:舌肌轻度萎缩,脑神经检查未见异常;双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力减退,腱反射减弱,双侧病理反射未引出,全身深、浅感觉正常。
为明确诊断,首选检查为()
A.空腹血糖
B.脑脊液检查
C.神经节苷脂抗体
D.颈部MRI
E.神经传导+肌电图
F.肌肉活检
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多项选择题
为明确诊断,须进一步检查(提示神经传导测定:双下肢感觉神经传导异常,双上肢正中神经、尺神经运动传导速度正常,上下肢周围神经节段传导测定未见传导阻滞;肌电图见广泛神经源性损害。)()
A.脑脊液检查
B.血运动神经元存活基因(SMNgenE.检测
C.血雄激素受体基因检测
D.颈椎MRI
E.肌肉活检
F.神经活检 -
单项选择题
其遗传方式为()
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.线粒体遗传 -
单项选择题
其致病基因为()
A.CLCN1
B.DMD
C.DMPK
D.GJB1
E.SMN
