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多项选择题
女性,40岁,逐渐出现肩胛带、骨盆带及四肢近端无力2周,伴肌肉疼痛,双侧颊部和鼻梁的紫色斑疹。病前1周低热史。下列哪些检查结果可能出现()
A.基因检测CTG三核苷酸序列异常重复扩增
B.肌肉病理出现束周肌纤维萎缩
C.肌酶CK、LDH活性明显增高
D.肌电图肌源性损害
E.电镜下Z盘呈水纹状改变,线粒体异常、自噬空泡、溶酶体及脂滴增加 -
多项选择题
远端型肌病是指以四肢远端受累为主的肌病,常见的类型有()
A.Miyoshi肌病
B.Welander远端型肌病
C.伴有镶边空泡的远端型肌病
D.眼咽远端型肌病
E.咽喉肌无力伴常染色体显性遗传性远端肌病 -
多项选择题
患儿,男性,8岁,自3岁始行走缓慢,容易跌倒,四肢无力进行性加重,其姨表兄弟或舅父也患有同样病者,查体:走路呈鸭步,Gower征阳性,四肢近端肌萎缩,双侧腓肠肌肥大,血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的()
A.骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
B.患儿母亲是"肯定携带者"
C.X连锁隐性遗传
D.肌肉病理为群组性萎缩
E.肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
