多项选择题
女性，40岁，逐渐出现肩胛带、骨盆带及四肢近端无力2周，伴肌肉疼痛，双侧颊部和鼻梁的紫色斑疹。病前1周低热史。下列哪些检查结果可能出现（）
A.基因检测CTG三核苷酸序列异常重复扩增
B.肌肉病理出现束周肌纤维萎缩
C.肌酶CK、LDH活性明显增高
D.肌电图肌源性损害
E.电镜下Z盘呈水纹状改变，线粒体异常、自噬空泡、溶酶体及脂滴增加
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多项选择题
远端型肌病是指以四肢远端受累为主的肌病，常见的类型有（）
A.Miyoshi肌病
B.Welander远端型肌病
C.伴有镶边空泡的远端型肌病
D.眼咽远端型肌病
E.咽喉肌无力伴常染色体显性遗传性远端肌病 -
多项选择题
患儿，男性，8岁，自3岁始行走缓慢，容易跌倒，四肢无力进行性加重，其姨表兄弟或舅父也患有同样病者，查体：走路呈鸭步，Gower征阳性，四肢近端肌萎缩，双侧腓肠肌肥大，血清肌酶明显持续升高。下列叙述哪些是正确的（）
A.骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
B.患儿母亲是"肯定携带者"
C.X连锁隐性遗传
D.肌肉病理为群组性萎缩
E.肌电图呈典型肌源性改变，运动单元电位为短时限，小波幅，多相波增多 -
多项选择题
肌萎缩侧索硬化的病理改变包括（）
A.脊髓前角α-运动神经元缺失以及神经胶质细胞增生
B.脑干疑核、舌下神经核和面神经核神经元减少，残存神经元气球样变
C.肌肉活检可见大量萎缩的Ⅰ型肌纤维
D.电镜下可见肌纤维萎缩、肌小节排列紊乱、神经纤维稀疏和轴索萎缩等
