单项选择题
A3/A4型题
男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
首选的检查方法是（）
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
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单项选择题
非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏 -
单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏 -
单项选择题
患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.肢端肥大症
