单项选择题
A3/A4型题男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。
上述患儿其发病的可能机制是（）
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
点击查看答案
相关考题
-
单项选择题
该患儿最可能的诊断是（）
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.缺铁性贫血
D.巨幼细胞性贫血
E.先天性甲状腺素减少症 -
单项选择题
降低颅内压，首选（）
A.呋塞米
B.甘露醇
C.醋氮酰胺
D.50%葡萄糖
E.腰穿减压 -
单项选择题
治疗应是（）
A.青霉素+氯霉素
B.对症处理十中药
C.INH+RFP+SM+PZA+泼尼松
D.异烟肼+利福平
E.INH+RFP+SM+PZA
