单项选择题
A1/A2型题
患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
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单项选择题
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.丙氨酸 -
单项选择题
疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清苯丙氨酸浓度测定 -
单项选择题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()
A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)
