单项选择题
A1/A2型题
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）
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单项选择题
非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.四氢生物蝶呤 -
单项选择题
非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羟化酶
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.四氢生物蝶呤 -
单项选择题
较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
