单项选择题
A1型题
较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是()
- A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
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单项选择题
典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.二氢生物蝶呤还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 -
单项选择题
苯丙酮尿症的遗传形式为()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传 -
单项选择题
21-三体综合征的特点不包括()
A.眼裂小,眼距宽
B.张口伸舌,流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓
