单项选择题
关于21-三体综合征,以下说法哪个最正确()
A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者
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单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机理是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 -
单项选择题
糖原累积症最常见的类型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
