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全部科目 > 医学类 > 住院医师考试 > 儿科住院医师 > 遗传性和代谢性疾病

问答题

苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

    【参考答案】

    苯丙酮尿症的发病机制:苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现:智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕......

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