考题列表
- 问答题 糖原累积病的主要临床表现是什么？
- 问答题 黏多糖病的主要临床表现是什么？
- 问答题 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
- 问答题 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
- 问答题 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
- 填空题 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。
- 填空题 治疗糖原累积病的目的在于（）。
- 填空题 糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以...
- 填空题 Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。
- 填空题 Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。
- 填空题 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
- 填空题 苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。
- 填空题 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出...
- 判断题 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
- 判断题 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
- 判断题 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。
- 判断题 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
- 判断题 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。
- 判断题 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
- 判断题 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
- 名词解释 黏多糖病
- 名词解释 低苯丙氨酸饮食
- 多项选择题 21-三体综合征按核型分析可分为（）
- 多项选择题 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
- 多项选择题 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
- 单项选择题 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
- 单项选择题 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张...
- 单项选择题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
- 单项选择题 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）
- 单项选择题 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
- 单项选择题 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）
- 单项选择题 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）
- 单项选择题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，X...
- 单项选择题 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿...
- 单项选择题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型...
- 单项选择题 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第...
- 单项选择题 该患儿出生后最合适的食物是（）
- 单项选择题 目前初筛应首选下列哪项检查（）
- 单项选择题 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
- 单项选择题 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
