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单项选择题

A3/A4型题

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

确诊的首选检查是()

    A.测定血糖
    B.测定血苯丙氨酸浓度
    C.染色体检查
    D.测定血酪氨酸值
    E.肝脏活检病理学检查

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