多项选择题
核基因组突变的致病机制可以为:()
A.呼吸链复合物中亚基基因突变
B.呼吸链复合物组装因子的突变
C.导致呼吸链中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不稳定的突变
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多项选择题
Leigh综合征的遗传模式可以为:()
A.常染色体显性遗传(AD)
B.常染色体隐性遗传(AR)
C.X连锁遗传
D.母系遗传 -
单项选择题
线粒体基因组中致Leigh综合征突变最常见的基因是:()
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6 -
单项选择题
Leigh综合征确诊的金标准为:()
A.生化检查:血液及脑脊液中乳酸升高
B.尸检:典型的神经病理改变
C.特征性的影像学改变
D.分子学检查:遗传性基因缺陷
