考题列表
- 多项选择题 在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用，而（）则可能会加...
- 多项选择题 视网膜色素变性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分为5类...
- 多项选择题 视网膜色素变性的三个典型的临床症状为：（）
- 多项选择题 视网膜中包括两种感光细胞，分别是：（）
- 单项选择题 视网膜色素变性目前已知的致病基因约有（）个，散发病人占所有视...
- 单项选择题 以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分子诊断？（）
- 单项选择题 视网膜色素变性发病率约为：（）
- 判断题 视网膜色素变性的高度异质性特征表现为以下四个方面：遗传异质性...
- 判断题 视网膜色素变性的临床诊断标准包括：视锥细胞功能受损；光感受器...
- 判断题 视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞（RPE）功...
- 单项选择题 以下哪一个属于乳腺癌预防性检测：（）
- 单项选择题 以下哪一个属于烈性突变：（）
- 单项选择题 以下哪一项不是乳腺癌高危因素：（）
- 单项选择题 以下哪一个不是乳腺癌预防措施：（）
- 单项选择题 BRCA1/2基因是哪种类型的基因：（）
- 单项选择题 安吉丽娜朱莉家族所携带的遗传性乳腺癌基因：（）
- 单项选择题 以下哪一个不是遗传性肿瘤的特点：（）
- 判断题 遗传性肿瘤基因检测不包括基因组结构变异。
- 判断题 男性不可能患乳腺癌。
- 判断题 遗传性肿瘤是生殖细胞突变。
- 判断题 Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑病，是一种进行性神经退...
- 判断题 根据目前的资料显示，大约30%的Leigh综合征患者由mtD...
- 判断题 Leigh综合征的病变集中区：基底神经节区、脑干、丘脑、小脑...
- 判断题 Leigh综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增...
- 判断题 Leigh综合征是一种线粒体疾病，是由线粒体基因组突变导致氧...
- 多项选择题 核基因组突变的致病机制可以为：（）
- 多项选择题 Leigh综合征的遗传模式可以为：（）
- 单项选择题 线粒体基因组中致Leigh综合征突变最常见的基因是：（）
- 单项选择题 Leigh综合征确诊的金标准为：（）
- 单项选择题 Leigh综合征病变的主要特征：（）
- 判断题 BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，...
- 判断题 经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol/L。
- 判断题 苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
- 判断题 针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有...
- 判断题 PKU孕妇孕前接受遗传咨询，重点告知遗传风险及建议基因检测即可。
- 多项选择题 苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是（）
- 多项选择题 苯丙酮尿症的检查确诊方法：（）
- 单项选择题 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）
- 单项选择题 苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为（）
- 判断题 对G6PD患者进行遗传咨询时，应注意，G6PD缺乏症不是产前...
