单项选择题
Leigh综合征确诊的金标准为：（）
A.生化检查：血液及脑脊液中乳酸升高
B.尸检：典型的神经病理改变
C.特征性的影像学改变
D.分子学检查：遗传性基因缺陷
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单项选择题
Leigh综合征病变的主要特征：（）
A.中央性神经系统两侧弥漫坏死
B.中央性神经系统单侧点状坏死
C.中央性神经系统两侧点状坏死
D.中央性神经系统单侧弥漫坏死 -
判断题
BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 -
判断题
经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol/L。
